PNAS：有了基因组序列，预测外貌不再远

根据人类的遗传密码来预测他们的外貌特征，这一直是科学家们的梦想。然而，从DNA联想到外表的科学仍然是少得可怜。外貌特征可能是由数百个或数千个基因所塑造的，而每一个的影响都非常小。

如今，研究终于有了新进展。根据本周发表在《美国国家科学院院报》上的一项研究，在没有其他信息的情况下，通过基因组序列数据预测的外貌特征可能足以分辨某个人。这项研究的通讯作者之一是著名科学家J. Craig Venter。

美国和新加坡的研究人员将1000多名个体的身体表型和全基因组序列数据相关联，并借助一种新开发的算法，根据遗传数据来预测生物特征。他们表示，这种算法可以预测大多数人的三维面部结构、种族、身高、体重及其他特征。

不过，这也涉及到基因组隐私的问题。“将基因组数据与表型测定相关联，这项工作挑战了目前基因组隐私的概念，”Craig Venter及其他作者写道。“它将对个人隐私、知情同意、数据去识别，以及警察办案产生重大的伦理和法律影响。”

在这项研究中，Venter及其同事以1,061名个体作为研究对象，其祖籍分别为非洲、欧洲、拉丁美洲、东南亚等地。首先，他们利用统计模型来研究全基因组序列与身体表型之间的关系，以预测三维面部结构、语音特征、生物学年龄、身高、体重、BMI指数、眼睛颜色、皮肤颜色、秃发或头发颜色。

当研究人员在基因组序列（平均覆盖度为30倍）上应用个体预测模型和综合学习模型时，他们发现，遗传上简单的特征可以相当准确地预测，比如眼睛或皮肤的颜色。不过，其他特征也能慢慢理清。

例如，根据体细胞突变、性染色体嵌合的丢失以及端粒缩短，研究人员可以对个体的年龄进行估计。同时，他们也可以从基因组的SNP模式入手，对身高做出相对靠谱的预测，不过体重和BMI指数都比较棘手。基因组数据还实现了面部特征和声音特征的预测，从而进一步提供年龄和祖先的线索。

根据这些，研究人员提出了一种整合预测信息的方法，并利用他们所谓的最大熵算法将其他人的基因组序列和表型相匹配。在随机选择的100人中，他们能够根据基因组序列将人们分为10人的亚组，距离个体识别又近了一步。

作者指出，这些知识对法医学可能很有用。不过，这些结果也带来了如何正确使用和保护基因组序列的严重问题。为保护个人隐私，美国发布了健康保险携带和责任法案（HIPAA），以确保患者信息是去识别的，但基因组序列目前还不算识别数据。

“如果以不道德的目的开展研究，这种方法可能会损害那些将基因组贡献给数据库的个人的隐私，”Venter及其同事总结道。“尽管基因组数据的分享是非常有价值的，但我们的研究表明，基因组不能被认为是完全不可识别的，应通过适当的安全水平来分享。”